SINDROMES
![Imagen](/uploads/1/4/4/6/14465826/2341522.jpg?390)
Síndrome de Down: antes llamado mongolismo, malformación congénita causada por una alteración del cromosoma 21 que se acompaña de retraso mental moderado o grave.
Los enfermos con síndrome de Down presentan estatura baja, cabeza redondeada, frente alta y aplanada, y lengua y labios secos y fisurados. Presentan epicanto, pliegue de piel en la esquina interna de los ojos. Las palmas de las manos muestran un único pliegue transversal, y las plantas de los pies presentan un pliegue desde el talón hasta el primer espacio interdigital (entre los dos primeros dedos). En muchos casos padecen cardiopatías congénitas y tienden a desarrollar leucemia. El cociente de inteligencia (CI) varía desde 20 hasta 60 (una inteligencia media alcanza el valor 100), pero con procedimientos educativos específicos y precoces, algunos enfermos consiguen valores más altos.
La incidencia global del síndrome de Down se aproxima a uno de cada 700 nacimientos, pero el riesgo varía con la edad de la madre. La incidencia en madres de 25 años es de 1 por 2000 nacidos vivos, mientras que en madres de 35 años es de 1 por cada 200 nacimientos y de 1 por cada 40 en las mujeres mayores de 40 años. Para detectar la anormalidad cromosómica durante el periodo prenatal se pueden emplear la amniocentesis y la biopsia de vellosidades coriónicas. Algunas alteraciones sanguíneas maternas pueden sugerir la gestación de un hijo con síndrome de Down: niveles bajos de alfa-fetoproteína y niveles anormales de estriol no conjugado y gonadotrofina coriónica humana.
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Los enfermos con síndrome de Down presentan estatura baja, cabeza redondeada, frente alta y aplanada, y lengua y labios secos y fisurados. Presentan epicanto, pliegue de piel en la esquina interna de los ojos. Las palmas de las manos muestran un único pliegue transversal, y las plantas de los pies presentan un pliegue desde el talón hasta el primer espacio interdigital (entre los dos primeros dedos). En muchos casos padecen cardiopatías congénitas y tienden a desarrollar leucemia. El cociente de inteligencia (CI) varía desde 20 hasta 60 (una inteligencia media alcanza el valor 100), pero con procedimientos educativos específicos y precoces, algunos enfermos consiguen valores más altos.
La incidencia global del síndrome de Down se aproxima a uno de cada 700 nacimientos, pero el riesgo varía con la edad de la madre. La incidencia en madres de 25 años es de 1 por 2000 nacidos vivos, mientras que en madres de 35 años es de 1 por cada 200 nacimientos y de 1 por cada 40 en las mujeres mayores de 40 años. Para detectar la anormalidad cromosómica durante el periodo prenatal se pueden emplear la amniocentesis y la biopsia de vellosidades coriónicas. Algunas alteraciones sanguíneas maternas pueden sugerir la gestación de un hijo con síndrome de Down: niveles bajos de alfa-fetoproteína y niveles anormales de estriol no conjugado y gonadotrofina coriónica humana.
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SINDROME DE TURNER
![Imagen](/uploads/1/4/4/6/14465826/1352258347.jpg)
Síndrome de Turner: trastorno de la diferenciación sexual, derivado de la ausencia de un cromosoma X. El resultado es un fenotipo (características externas debidas a la interacción de una determinada carga genética con los factores ambientales) femenino. A esta anomalía cromosómica también se la denomina disgenesia gonadal y está presente en aproximadamente 1 de cada 2.500-3.000 nacimientos de niñas vivas.
Las gónadas están representadas por unas cintillas fibrosas, en las que es difícil observar folículos. Clínicamente se caracteriza por la presencia de una amenorrea primaria (ausencia de menstruación), infantilismo sexual, talla corta y anomalías congénitas múltiples. Normalmente el diagnóstico se establece en la pubertad ante la ausencia de desarrollo sexual. En otras ocasiones, son otras anomalías asociadas al cuadro las que permiten el diagnóstico en el momento del nacimiento. Véase también Anomalías genéticas.
Las gónadas están representadas por unas cintillas fibrosas, en las que es difícil observar folículos. Clínicamente se caracteriza por la presencia de una amenorrea primaria (ausencia de menstruación), infantilismo sexual, talla corta y anomalías congénitas múltiples. Normalmente el diagnóstico se establece en la pubertad ante la ausencia de desarrollo sexual. En otras ocasiones, son otras anomalías asociadas al cuadro las que permiten el diagnóstico en el momento del nacimiento. Véase también Anomalías genéticas.
SINDROME DE CUSHING.
![Imagen](/uploads/1/4/4/6/14465826/1124486.jpg?238)
Síndrome de Cushing: grupo de trastornos similares descritos por primera vez por Harvey Williams Cushing en 1932 y producido por niveles elevados de glucocorticoides circulantes, en particular de cortisol. Los síntomas que se presentan son: enrojecimiento de las mejillas, obesidad en el tronco, aumento del apetito, cara de luna llena, piel fina que se lesiona con facilidad, mala cicatrización de las heridas, aumento de la susceptibilidad a las infecciones, debilidad y atrofia de los músculos proximales, hipertensión, acné, osteoporosis, intolerancia a la glucosa que puede producir diabetes, cansancio excesivo, amenorrea en mujeres, y euforia u otros síntomas psicológicos.
2 CAUSAS DEL SÍNDROME DE CUSHING
En condiciones normales la cantidad de glucocorticoides segregada por la corteza suprarrenal está controlada por los niveles de hormona adrenocorticotropa (ACTH) en la sangre. La ACTH es segregada por la hipófisis anterior en respuesta a las necesidades de glucocorticoides del organismo, y los niveles de glucocorticoides en la sangre tienen un efecto inhibidor sobre la secreción de ACTH, de forma que cuando se alcanza la concentración adecuada de glucocorticoides se detiene la producción de ACTH. Este mecanismo se conoce como retroalimentación negativa. El exceso de glucocorticoides responsables de este síndrome puede tener diversos orígenes.
Si la causa de los síntomas es una alteración de la hipófisis, recibe el nombre de enfermedad de Cushing. En este caso aparece un tumor en la hipófisis anterior. El tumor no obedece al mecanismo de retroalimentación negativa y segrega grandes cantidades de ACTH incluso cuando los niveles de glucocorticoides en sangre son elevados. La ACTH estimula la corteza suprarrenal para que produzca glucocorticoides y el resultado es un aumento de la concentración de éstos.
La elevación de los niveles de ACTH puede ser debida a la existencia de un tumor fuera de la hipófisis, por ejemplo, un carcinoma de células de avena de los bronquios que segrega ACTH, y su efecto sobre la secreción de glucocorticoides es similar.
2 CAUSAS DEL SÍNDROME DE CUSHING
En condiciones normales la cantidad de glucocorticoides segregada por la corteza suprarrenal está controlada por los niveles de hormona adrenocorticotropa (ACTH) en la sangre. La ACTH es segregada por la hipófisis anterior en respuesta a las necesidades de glucocorticoides del organismo, y los niveles de glucocorticoides en la sangre tienen un efecto inhibidor sobre la secreción de ACTH, de forma que cuando se alcanza la concentración adecuada de glucocorticoides se detiene la producción de ACTH. Este mecanismo se conoce como retroalimentación negativa. El exceso de glucocorticoides responsables de este síndrome puede tener diversos orígenes.
Si la causa de los síntomas es una alteración de la hipófisis, recibe el nombre de enfermedad de Cushing. En este caso aparece un tumor en la hipófisis anterior. El tumor no obedece al mecanismo de retroalimentación negativa y segrega grandes cantidades de ACTH incluso cuando los niveles de glucocorticoides en sangre son elevados. La ACTH estimula la corteza suprarrenal para que produzca glucocorticoides y el resultado es un aumento de la concentración de éstos.
La elevación de los niveles de ACTH puede ser debida a la existencia de un tumor fuera de la hipófisis, por ejemplo, un carcinoma de células de avena de los bronquios que segrega ACTH, y su efecto sobre la secreción de glucocorticoides es similar.